圣地亚哥 - Rady儿童基因组医学研究所(RCIGM)的研究人员利用机器学习过程和临床自然语言处理(CNLP)在创纪录的时间内诊断罕见的遗传性疾病。这种新方法正在加快医护人员对重症监护中婴儿照顾的答案，并为增加使用基因组测序打开了大门，作为对隐藏条件婴儿的一线诊断测试。

“有些人称之为人工智能，我们称之为增强型智能，”RCIGM总裁兼首席执行官，医学博士，DSc表示。“患者护理将始终以医生开始和结束。通过利用技术的力量，我们可以快速准确地确定遗传性疾病的根本原因。我们迅速向重症监护医生提供这些关键信息，以便他们可以专注于个性化护理正在努力生存的婴儿。“

今天在“科学转化医学”杂志上发表了一项记录该过程的新研究。工作流程和研究由RCIGM团队与领先的技术和数据科学开发人员--Alexion，Clinithink，Diploid，Fabric Genomics和Illumina合作领导。

Kingsmore博士的团队率先推出了快速全基因组测序流程，为新生儿和儿科重症监护室(NICU / PICU)医生提供基因检测结果，以指导医疗干预。RCIGM是Rady儿童医院 - 圣地亚哥的研究机构。

通过减少对基因组数据的劳动密集型人工分析的需求，受监督的自动化管道节省了大量时间。2018年2月，同一团队通过全基因组测序获得了吉尼斯世界纪录™，以实现最快的诊断。在自动化运行中，使用增强智能实现了最快的时间 - 平均19小时。

“这是RCIGM团队的真正开创性工作 - 通过使用AI快速准确地分析其全基因组序列来挽救病情严重的新生婴儿的生命”，Scripps研究所分子医学教授，医学博士Eric Topol说。新书深层医学。

RCIGM已将多种节省时间的技术优化并集成到快速全基因组测序(rWGS)过程中，以筛选儿童从血液样本中获得的数千种遗传异常的整个基因组成。

rWGS管道中的关键组件来自Illumina，它是DNA测序的全球领导者，包括Nextera DNA Flex文库制备，通过NovaSeq 6000的全基因组测序和S1流动细胞格式。Illumina的DRAGEN(基因组动态读取分析)Bio-IT平台提高了速度和准确性。

其他管道元素包括Clinithink的临床自然语言处理平台CliX ENRICH，可以快速梳理患者的电子病历，自动提取关键的表型信息。

机器学习系统的另一个核心要素是由Diploid提供的MOON。该平台使用AI自动化基因组解释，以自动过滤和排列可能的致病变体。基于医学文献的自然语言处理的深度表型整合是推动这种自动化解释的关键特征之一。MOON花了五分钟时间来表明全基因组中450万个变异体中的因果突变。

此外，Alexion的罕见疾病和数据科学专业知识使临床信息能够转换为可计算的格式，用于指导变异解释。

作为该研究的一部分，基因测序数据在研究人员的监督下被输入自动化计算平台。为了进行比较和验证，该团队的临床医学遗传学家使用Fabric Genomics的基于AI的算法 - VAAST和Phevor集成到临床决策支持软件OPAL(现称Fabric Fabric)中 - 以确认自动化管道的输出。Fabric软件是RCIGM标准分析和解释工作流程的一部分。

题为“通过快速全基因组测序和自动化表型分析和解释诊断重病儿童遗传性疾病”的研究发现，自动回顾性诊断与专家手工解释相一致(97%回忆率，99名97名患儿的99%精确度疾病)。

研究人员得出结论，使用自动表型分析和解释进行基因组测序 - 中位数为20:10小时 - 可能会刺激重症监护病房的使用，从而实现及时和精确的医疗护理。

“使用机器学习平台并不能取代人类专家。相反，它会增强他们的能力，”RCIGM统计科学家，该研究的第一作者Michelle Clark博士说。“通过及时的靶向治疗，快速的基因组测序可以改善患有遗传性疾病的重病儿童的结果。”

据估计，北美有4%的新生儿受到遗传性疾病的影响，遗传性疾病是婴儿死亡的主要原因。罕见的遗传性疾病也占儿童医院入院的约15%。

RCIGM工作流程旨在加速和扩大基因组数据解释，以减少全基因组测序的时间和成本。该团队的目标是使rWGS可供任何需要它的儿童使用。

通过减少经验稀缺的临床医学遗传学家对耗时的人工分析和数据解释的需求，增加了该过程的自动化，从而消除了扩大WGS临床使用的障碍。根据医学遗传学和基因组学委员会的数据，2017年全国的专家人数不足1,600人。

Rady儿童研究所于2016年7月开始进行基因组测序。截至2019年3月底，该团队已完成对750多名儿童的基因组测试和解释。其中三分之一的儿童接受了基因诊断，其中25%的儿童因诊断而立即改变临床护理。