加利福尼亚州南三藩市-Veracyte公司(NASDAQ: VCYT)今天宣布了一项研究的结果，该研究确定了100多名新的或罕见的患者样本，这些患者的NTRK、ALK、RET和BRAF融合用于细针抽吸术(FNA)，以评估甲状腺癌。这些基因融合(其中70个以前没有报道过)可能是目前可用于甲状腺癌患者的特异性激酶抑制剂药物的潜在靶点。Veracyte还宣布，它已经在Afirma的扩展版本上推出了表达谱(XA)测试，该测试使用RNA测序来检测基因变化——包括这些新的或罕见的融合——在诊断时。
"重要的是，Afirma XA在手术前通过微创FNA样本提供了这些信息."
新数据以摘要的形式呈现，在本周内分泌学会的年度会议ENDO 2020 *上口头呈现。这项研究是会议接受的与Afirma XA相关的两篇摘要之一。
对于这项新的研究，研究人员对超过37，000个FNA甲状腺结节样本的完整RNA转录组进行了测序，这些样本的细胞病理学结果不确定(Bethesda III/IV)或疑似癌症(Bethesda V/VI)。他们发现了104种新的或罕见的基因融合——7种NTRK1/3，8种ALK，17种RET和72种BRAF——其中没有一种用于癌症基因组图谱(TCGA)计划。甲状腺癌之前有报道，美国政府基因变化目录与癌症有关。作者随后检查了超过50，000个FNA样本，这些样本已经由Veracyte的Afirma基因组测序分类器(GSC)进行了测试，并发现在被认为是良性的基因中没有检测到新的或罕见的基因融合。NTRK，ALK，RET和BRAF的融合(包括新研究中的融合)占16594个Bethesda III/IV样本的3.2%，占1692个Bethesda V/VI样本的8.0%，这些样本被GSC癌症研究所视为疑似癌症。样品。
Head Center的医学主任Lori J. Wirth博士说：“识别受体酪氨酸激酶融合体非常重要，因为它们是小分子抑制剂的潜在靶点，这些小分子抑制剂已经获得FDA批准，或用于治疗晚期甲状腺癌的临床试验。马萨诸塞州总医院颈部癌症研究的主要作者。“通过检查大量使用RNA全转录组测序的患者，我们在TCGA描述的甲状腺结节中发现了可能的RTK融合，这可能对许多患者的治疗决定产生影响。"
Veracyte还宣布推出其扩展的Afirma XA产品，该产品可以为医生提供更多的基因变化——包括新研究中NTRK、ALK、RET和BRAF的新型或罕见融合——并进一步为疑似或疑似患者提供手术和治疗决策，以确认甲状腺癌。在用于firmagsc测试的相同FNA样品上通过RNA对Firmaxa进行测序。与原始基因改变组相比，扩展的Afirma XA现在在593个基因中报告了905个DNA变体(相对于761)和235个RNA融合伴侣(相对于130)(相对于511)。
医学博士Richard T. Kloos博士表示，“通过包含其他可能针对新疗法的基因融合数据，扩展后的Afirma XA可以为医生提供更强大的信息，以指导他们的甲状腺癌患者的手术和治疗决策。"是Veracyte内分泌学的高级医学主任. "重要的是，Afirma XA在手术前通过微创FNA样本提供了这些信息。"
在第二个关于Afirma XA的摘要中，它被ENDO 2020接受为海报展示。研究人员报告了甲状腺结节中TP53基因变异的阳性预测值，Afirma GSC在不确定的细胞病理学结果后认为这些结节疑似癌症。
关于秋田
Afirma基因组测序分类器(GSC)和Xpression Atlas为医生提供了诊断甲状腺结节的全面解决方案。Afirma GSC是通过RNA全转录组测序和机器学习技术开发的，可以帮助在细胞病理结果不确定的人群中识别良性甲状腺结节患者，从而帮助患者避免不必要的甲状腺诊断手术。对于疑似甲状腺癌的患者，Afirma Xpression Atlas为医生提供了与Afirma GSC试验中使用的细针吸取样本相同的基因组变化内容，可以帮助医生更有信心地决定患者的手术或治疗路线。
关于Velasit
Vercyte (NASDAQ: VCYT)是一家领先的基因组诊断公司，它可以通过提供临床问题的答案来改善患者护理，从而为诊断和治疗决策提供依据，而不必执行通常不需要的昂贵和高风险的操作。该公司的核心产品是通过RNA完整转录组测序和机器学习独特开发的，可以为患者和医生提供清晰的前进方向。自2008年成立以来，Veracyte已将七项基因组测试商业化，并正在改变甲状腺癌、肺癌和特发性肺纤维化的诊断。2019年12月，Veracyte从NanoString Technologies，Inc .获得nCounter平台的全球独家诊断权，通过
计划，它计划将其基因组测试提供给全球的医师及其患者。这些包括分别在乳腺癌和淋巴瘤中进行的商业和开发中测试，Veracyte也通过交易获得了这些测试。Veracyte总部位于加利福尼亚州南旧金山。欲关于前瞻性陈述的警告说明
本新闻稿包含1995年《私人证券诉讼改革法案》所定义的“前瞻性陈述”。前瞻性陈述可以用以下词语标识：“预期”，“打算”，“计划”，“期望”， ”，“相信”，“应该”，“可能”，“将”和对未来时期的类似引用。前瞻性陈述的例子包括，其中包括有关Veracyte对Afirma Xpression Atlas在评估甲状腺癌评估中检测新颖或罕见融合物的能力方面的期望，从NanoString收购对Veracyte的预期影响(包括其能力)的陈述。扩展其全球平台，提高其先进基因组测试效率的能力，以及计划将其当前和管道基因组测试转移到nCounter系统上;在与强生公司的合作下，Veracyte能够促进新型诊断测试的开发和商业化;Veracyte从Acerta合作中获得预期收益的能力;以及在新的肿瘤适应症中潜在地为诊断和治疗决策提供信息的能力。前瞻性陈述既不是历史事实，也不是对未来业绩的保证，而是仅基于我们当前的信念，期望和假设。这些陈述涉及风险和不确定性，可能导致实际结果与我们的预测产生重大差异，包括但不限于：Veracyte拥有并维持其测试的Medicare承保范围的能力;我们的测试的好处以及临床结果对实际结果的适用性;适用于Veracyte业务的法律和法规，包括食品和药物管理局或其他监管机构的潜在法规;Veracyte有能力成功实现并维持其产品的采用和报销;Veracyte产品的使用量能够减少侵入性手术和误诊并降低医疗保健成本;临床研究的发生和结果;以及Veracyte向美国证券交易委员会提交的文件中规定的其他风险，包括其截至2019年12月31日的年度10-K表格年度报告中规定的风险。