21世纪是科技高速发展的时代，互联网渐渐走入人们的生活。互联网就像一张网。把我们紧紧联系起来，现在的衣食住行都离不开互联网科技，下面分享一篇关于互联网科技的文章给大家。
过去几年，梅奥诊所(Mayo Clinic)启动了针对健康成年人的基因组测序项目;加州大学旧金山分校;还有哈德逊阿尔法生物技术研究所(HudsonAlpha Institute for Biotechnology)，这是阿拉巴马州的一家非盈利研究机构。现在，波士顿的两家顶级医院正在涉足这一潜在利润丰厚的业务。
布里格姆妇女医院(Brigham and Women’s Hospital)上周五推出了一项新的预防基因组学诊所(Preventive Genomics Clinic)，该诊所将为基因检测提供一系列选项，根据分析的基因数量，价格从250美元到2950美元不等;这是第一个为儿童和成人提供基因排序的项目。下个月，马萨诸塞州总医院(Massachusetts General Hospital)计划推出自己的成人诊所，提供选择性测序服务，价格与“布莱根”(Brigham)的价格相近。
这些诊所的代表告诉STAT，通过筛选成百上千个基因(远远超过大多数消费者基因公司)，他们可以在一小部分患者身上帮助诊断轻微的基因疾病，并发现常见和罕见疾病风险升高的标记。测试结果允许临床医生为患者提供进一步的指导，不管这意味着鼓励他们采取积极的措施，比如进行预防性的乳房切除手术，还是建议他们更努力地进行筛查。
“我认为有越来越多的患者和家庭的利益不仅因为23 andme之类的,但因为有这样的理解,如果你可以找到关于你的健康信息在你生病之前,然后作为医生我们有机会做点什么来帮助你更大,”大卫·比克博士说,临床遗传学家指导,选择性基因组programHudsonAlpha。比克表示，自HudsonAlpha于2016年推出全基因组测序和解释服务以来，已有近50名成年人支付了7000美元。
罗伯特·格林博士是布里格姆新诊所的医学遗传学家，他坦率地谈到了先进测序程序的局限性。他说:“很明显，在社会基础上推广这一项目并不划算。”他说，很明显，这样的排序会导致昂贵的后续测试。
格林说:“很难回答的问题是，是否有长期的好处证明这些医疗保健费用是合理的，比如测序本身、看医生、以及任何受到刺激的下游检测是否会被发现和预防疾病的情况所证明是合理的。”
当有明确的医学原因时，保险公司有时会承保深度基因组测序，比如有长期癌症家族史的人。(即将推出的麻省诊所。通用汽车也将提供这种医学上表明的检测。)相比之下，保险公司通常拒绝为顶级学术医疗中心的诊所提供的选择性测序服务买单。目前还没有强有力的证据表明明显健康的人能获得广泛的益处。
结果是，这些新诊所通常只为那些付得起现金的人服务。这让医学界的一些人感到担忧。
“基因组测序只会被富有的访问,受过良好教育的读者谁能支付的口袋是诅咒公共资金资助的人类基因组计划的目标,并创造了新的差异在我们的卫生保健系统,”乔纳森·伯格博士说,北卡罗莱纳大学遗传学教授。
随着越来越多的预防基因组学诊所开业，一些人报告说，需求正在飙升。
梅奥诊所(Mayo Clinic)在其位于明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州的旗舰店提供选择性测序服务，这是一个针对企业高管的项目的一部分。基因组学于2014年试运行，并逐年吸引更多的关注。但是，梅奥诊所的基因顾问特蕾莎·克鲁塞布林克(Teresa Kruisselbrink)说，去年，在给对医疗体检感兴趣的高管们提供了一系列选择之后，需求“真正开始腾飞”。她管理着一个帮助患者解释这些结果的团队。去年有1300多名成年人报名参加了基因测序。
然而，其他诊所对此兴趣不大。
自从加州大学旧金山分校(UCSF)在2017年开设了预防基因组学诊所以来，已经有几百人付费购买了基因组学小组，费用从大约300美元到800美元不等，或者付费购买了更全面的外显子组测序，费用从大约2000美元到2500美元不等。加州大学旧金山分校首席基因组学官、该诊所负责人亚历山达尔·拉杰科维奇(Aleksandar Rajkovic)博士说，他对需求没有增加感到有点意外。
他若有所思地说，需求不高的一个原因是UCSF没有大力宣传这项服务。另一个?Rajkovic说:“大多数普通医生并不推荐这种方法，因为目前还没有研究表明这种方法在健康人群中具有显著的临床效用。”
基因组学先驱克雷格•文特尔(Craig Venter)在圣地亚哥创立了人类寿命公司(Human Longevity Inc.)，该公司提供的商业测序服务是最昂贵的高端测序服务之一。2015年，HLI启动了一项非常深入的医学检查，包括基因分析，耗资2.5万美元。为了吸引更多的顾客，该公司开始提供折扣，从去年夏天开始，价格降到了4950美元。(HLI没有回复STAT就当前定价置评的请求。)但据《华尔街日报》(the Wall Street Journal)去年12月的报道，这一业务的增长速度并没有高管和投资者希望的那么快。
在布里格姆的新诊所里，格林说他不担心需求。这家诊所预计主要吸引波士顿地区的人。
“我们并不是想赚钱——我们是想以一种负责任的医疗方式提供服务。所以，如果想要使用它的人非常少，那也没关系。”“我们想说的是，人们正在使用它，无论是HLI还是互联网上面向消费者的实验室，我们希望为他们提供另一种选择。”
格林在布里格姆的新诊所诞生于他几项最具雄心的研究工作，这些研究旨在评估彻底的基因组测序是否值得。其中一项是BabySeq，这是一项对360名新生儿的研究，随机分配一半的新生儿进行基因组测序，另一半进行标准筛选。另一个是MedSeq，这是一项对200名成年人进行的研究，参与者被随机分配，要么进行基因组测序，要么分析他们的家族史。
自去年冬天推出以来，布里格姆的新诊所已经悄悄地接待了几十位病人。
其中一位是妮可(Nicole)， 40多岁的她是波士顿地区的一位企业家，她要求不透露自己的姓氏，因为她不想让保险公司知道她的基因组已经测序。
Nicole通过来自布里格姆的代表联系到STAT，她说她是在纽约一个支持格林研究的资金筹集活动中得知这项新服务的。
为了决定点什么，Nicole浏览了一份提供基因组测序和基因面板测试的菜单，其中包括基因组公司提供的几项测试。在权衡了自己的选择之后，她决定拿出2950美元，由波士顿地区合作医疗系统(Boston area Partners HealthCare system)运营的一个实验室负责运营，这将从她的3700多个基因中筛选出疾病风险。她还补充了OneOme公司提供的一项价值349美元的测试，该公司承诺分析她的DNA，看看它如何影响某些药物的疗效。(格林是数家基因组公司的有偿顾问，其中包括Veritas Genetics，这是布里格姆诊所(Brigham clinic)提供的服务之一。)
有点贵，妮可说。但她已经在饮食和锻炼上投入了大量资金，并把安排时间视为她可以为自己的健康做的另一件事。她说，她不想等到价格下降，因为在这段时间内，这种疾病可能会爆发。“如果我现在能采取一些预防措施，而不是以后，那我宁愿知道，”妮可说。
上周在布里格姆诊所，尼科尔抽血并擦了脸颊。这是每位患者在测序前进行的一次广泛访问的一部分，包括记录病史和进行全面体检，以帮助指导有关后续检测和其他护理的决定。她希望几个月后能回到诊所，得到自己的诊断结果，并就诊断结果意味着什么以及如何进行讨论。
到目前为止，保险公司通常为布里格姆诊所的初次和后续访问支付费用。如果没有保险，第一次探视的费用大约是1000美元，而后续的探视可能需要几百美元。
虽然布里格姆的新诊所为人们提供的是纯粹的临床服务，但它也包含了可选的研究内容。布里格姆诊所的大多数首批病人已经同意参加PeopleSeq，这是一项由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助的研究，旨在追踪那些进行了完整基因组测序的人的长期结果。(如果他们同意签约，并不免除测序的费用。)
这项研究的目标是，在全国范围内跟踪调查数千名患者，只要他们愿意完成一项每年一次的在线调查，就会对他们进行跟踪调查。这项在线调查将提出一些基本问题，比如这个人是否患了癌症，心脏壁是否增厚，或者是否面临保险歧视。格林说:“我们没有这方面的数据。“一切都在猜测之中。”
经国家统计局批准转载。本文最初发表于2019年8月16日