大家好,萱萱来为大家解答以下的问题,关于自毁容貌综合征是哪种酶基因缺陷而引起的,自毁容貌综合征这个很多人还不知道,那么现在让我带着大家一起来看看吧!
1、先天性痛风 亦称为自毁容貌综合征是由于缺乏HGPRT而产生的嘌呤核苷酸代谢病。
2、HGPRT缺陷可表现为3种类型: ①酶的活性完全丧失。
3、 ②酶不稳定(新生红细胞的酶活性高于衰老红细胞,但两者均低于正常值)。
4、 ③HGPRT部分缺陷。
本文今天分享完毕,希望对您有所帮助。
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1、先天性痛风 亦称为自毁容貌综合征是由于缺乏HGPRT而产生的嘌呤核苷酸代谢病。
2、HGPRT缺陷可表现为3种类型: ①酶的活性完全丧失。
3、 ②酶不稳定(新生红细胞的酶活性高于衰老红细胞,但两者均低于正常值)。
4、 ③HGPRT部分缺陷。
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